CIENCIA AL DÍA: TAREA 12 :Edith Ordoñez Chávez

Tarea Nº 12 :LOS LISOSOMAS Y LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

PARTE DESCRIPTIVA:

1. ¿ Qué características presentan las células de Gaucher?. Fundamente su respuesta en un párrafo con un máximo de 10 líneas.

Nuestros cuerpos contienen miles de substancias activas llamadas enzimas. En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher y tienen las siguientes características: Su núcleo es típicamente empujado hacia la periferia por las inclusiones lipídicas anormales que ocupan el espacio restante, siendo el hallazgo anatomo patológico más característico de la enfermedad., son células que dan lugar a hepatoesplenomegalia (agrandamiento del bazo y el hígado) con alteraciones funcionales, infiltración de la médula ósea y lesiones esqueléticas severas.

Lisosomas

Células de Gaucher

PARTE INTERPRETATIVA:.

1. ¿Cómo relacionaría la enfermedad de Gaucher con la función lisosomal?. Fundamente su respuesta en un párrafo con un máximo de 10 líneas.

Aunque la enfermedad de Gaucher es rara y es la más común de un grupo conocido como enfermedades por depósito lisosomal que se caracterizan por la acumulación (o almacenamiento) de ciertas grasas o carbohidratos en compartimentos celulares conocidos como lisosomas. Otros ejemplos de enfermedades por depósito lisosomal son: la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Tay-Sachs y la MPS. Esta enfermedad se debe a la deficiencia de la enzima lisosómica glucocerebrosidasa (β-glucosidasa ácida), que origina la acumulación del lípido glucocerebrósido al no ser degradado en los lisosomas de macrófagos y monocitos, que toman en los tejidos del sistema retículoendotelial el aspecto de las células características de la enfermedad “células de Gaucher

2. ¿Si un alumno suyo, presenta un aumento en el tamaño del abdomen, y usted se encuentra en una localidad lejana del interior del país donde no hay presencia de médicos ¿cómo usted pudiera determinar si es que presenta parasitosis intestinal, tumor o la enfermedad de Gaucher?. Fundamente su respuesta en un máximo de 10 líneas.

Se detectaría por los síntomas de la enfermedad de Gaucher como: el retraso del crecimiento, retraso en alcanzar la pubertad es común en las niñas que comiencen a menstruar de una manera tardía en la adolescencia, pigmentación amarillenta de la piel o manchas redondas y moradas alrededor de los ojos, pérdida de apetito: el crecimiento del hígado y/o del bazo puede presionar al estómago, ocasionando que se sientan satisfechos con pocos bocados de comida, crisis óseas a través de un dolor agudo intenso que puede durar varias horas o incluso días , molestias intestinales y carecen de energía y vigor para jugar con sus compañeros, y pueden tener dificultades para mantenerse alerta en el salón de clases o para concentrarse en sus tareas. Pero el diagnóstico acertado y definitivo de la enfermedad de Gaucher se realiza con una prueba de sangre (o ensayo) que mide la actividad de la enzima. En niños afectados la actividad enzimática es mucho menor.