Tarea 6: Mariela Angeles

Sesión Virtual 2: INFOGRAFÍA

ALGUNOS CARACTERES MULTIFACTORIALES

1.   Elabora una infografía para explicar la relación de cada uno de los siguientes casos

a.  EB – gen VANGL1 – proteína VANGL1– ácido fólico.

b.  Obesidad – gen ob – la leptina – cromosoma 7

a. EB espina bífida

Gen vangl 1  gen asociado con defectos del tubo neural se ubica en el cromosoma 1-

Los de espina bífida presentan mutaciones en este gen. Una de estas mutaciones llamadas v2391 pude causar la perdida parcial de la función de la proteína de vangl, esta mutación junto con otros factores ambientales pueden ocacionar la EB.

RIESGOS AMBIENTALES. Dietas deficientes en ácido fólico, una vitamina del complejo B

b. La obesidad es un carácter multifactorial.

Se consideran factores ambientales que interactúan con los genes el gen ob codifica la hormona del control de peso, la leptina, que se produce en los adipocitos. Este gen junto con receptores celulares controla cuanta energía usa el cuerpo. El gen humano para codificar la leptina equivalente al gen ob del ratón se encuentra en el cromosoma 7 .

La obesidad es  una enfermedad compleja que involucra la acción e interacción de múltiples genes y factores ambientales. Algunos estudios han revelado genes asociados a esta enfermedad se localizan en los cromosomas 2,3,5,6, 8, 10, 11,17,18

El gen ob de los humanos es similar al de ratones y se localiza en el cromosoma 7q31-3 (7).  Esta integrado de aproximadamente 20 kb agrupadas en tres exones separados por dos intrones que transcriben un RNAm de 3,500 nucleótidos; el producto de este gen es una hormona proteica de 167 aminoácidos que es procesada a un polipéptido de 146 residuos con un peso molecular de 16 kD antes de integrarse a la circulación sanguínea.  Esta proteína denominada leptina, es producida en varios tejidos, especialmente en tejido adiposo (8).  La leptina pertenece a la familia de las citocinas, su estructura incluye un paquete de 4 hélices alfa antiparalelas y tres helices que conectan al paquete anterior, tiene 4 giros beta y un enlace disulfuro entre los residuos aminoacidos 117 y 167 (9).