Tarea 04
PARTICIPANTE: Edith Ordoñez Chávez Aula IIIB
PARTICIPANTE: Edith Ordoñez Chávez Aula IIIB
PRONAFCAP ESPECIALIZACIÓN
C.T.A
UNIDAD 01
Conociendo la comprensión organización de la materia viva
Sesión 2
Comprendemos las bases moleculares de la Vida II
Guía de lectura Nº 01
PARTE DESCRIPTIVA:
1. ¿A qué llamamos aminoácidos no polares y cuáles son?
Son aminoácidos que contienen grupos R formados por cadenas de hidrocarbonadas que no llevan carga ni positiva ni negativa. Son relativamente hidrofilicos y normalmente se situan en el exterior de la proteína, tienen poca interacción con el agua y gracias a esto participan de manera importante en la estructura tridimensional de las proteínas
Los aminoácidos no polares son: :
Glicina (Gly o G), Alanina ( Ala o A), Valina( Val o V), Leucina (Leu o L), Isoleucina( Ile o I), Prolina( Pro o P),Fenilalanina (Phe o F),Metionina ( Met o M), Triptófano (Trp o W), Cisteína ( Cys o C)
2. ¿Qué importancia cumple la hemoglobina y cómo es su estructura molecular?
La hemoglobina es muy importante, porque lleva el oxígeno desde nuestros pulmones y se convierte en oxihemoglobina hasta otras partes del cuerpo y recoge el dióxido de carbono de las células y se convierte en carbaminohemoglobina y lo transporta hasta los pulmones, donde se le lo libera y sale al medio externo con el aire exhalado.
La molécula de hemoglobina consiste en la proteína globina y el pigmento hem, que contiene hierro.
Es un pigmento rojizo y forma el 33% del peso del eritrocito y es la causa del color rojizo de la sangre.
3. ¿Por qué los ácidos nucleicos constituyen las biomoléculas informativas y las proteínas no? Fundamente su respuesta en un máximo de 10 líneas.
Los ácidos nucleicos constituyen las biomoléculas informativas porque el ADN se encuentran en los cromosomas de todos los seres vivos y su secuencia de nucleótidos contiene el código o información genética de las células y el ARN interpretan y transmiten las instrucciones del código para la síntesis de proteínas, específicamente el ARN mensajero transporta la información necesaria para sintetizar una proteína determinada. La información que contiene el ADN se refiere básicamente a las proteínas de las cuales dependen básicamente todas las características de cada ser vivo, la cual permite la unión de aminoácidos en un orden determinado, El segmento de ADN que codifica toda una proteína se llama gen.
PARTE INTERPRETATIVA:.
- ¿A qué se debe que los procesos metabólicos se desarrollen con gran rapidez? Fundamente al menos tres razones.
Los procesos metabólicos se desarrollan gracias a la existencia de catalizadores biológicos y en su mayoría son ENZIMAS estas son proteínas altamente especializadas que tienen como función la catálisis o regulación de la velocidad de las reacciones químicas que se llevan a cabo en los seres vivos sus propiedades permiten que estos procesos se desarrollen con gran rapidez, por las siguientes razones:
.
· Las enzimas son especificas, o sea no todas actúan sobre los mismos substratos. Las moléculas del sustrato se unen a un sitio particular en la superficie de la enzima denominado sitio activo, donde tiene lugar la catálisis. La estructura tridimensional del sitio activo determina esta propiedad de las enzimas.
· Las enzimas actúan en grupos, con el producto de una reacción enzimática se convierte en sustrato de la siguiente, lo que se conoce como vías metabólicas. Ejemplo una enzima del grupo transforma una molécula A en una molécula B , y luego cede esta molécula B a la enzima siguiente, que la transformara en una molécula C, etc.
· Las enzimas funcionan disminuyendo la energía de activación (ΔG‡) de una reacción, de forma que se acelera sustancialmente la tasa de reacción. Las enzimas no alteran el balance energético de las reacciones en que intervienen, ni modifican, por lo tanto, el equilibrio de la reacción, pero consiguen acelerar el proceso incluso millones de veces.
Actividad de una enzima
- ¿Qué efectos causaría un cambio en la secuencia de ADN del gen que codifica la melanina?, ¿Cuáles serían las causas?
Primero se debe de definir la melanina (de mélas, negro) es un pigmento pardo negruzco, intracelular. Se halla en la mayor parte de los seres vivos. en los animales el pigmento se deriva del aminoácido tirosina. La forma más común de melanina es la eumelanina, un polímero negro-marrón de ácidos carboxílicos de dihidroxidol y sus formas reducidas.
Al incremento en la producción de melanina en los humanos se le llama melanogénesis. La producción de melanina es estimulada por el daño en el ADN inducido por la radiación ultravioleta. Las propiedades químicas de la melanina la hace un fotoprotector muy eficiente. Absorbe la radiación ultravioleta nociva y transforma la energía en calor que resulta inofensivo.
La deficiencia de melanina ha sido relacionada con numerosas anomalías genéticas y enfermedades. Como el albinismo oculocutáneo.
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO (AOC)
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO (AOC)
El albinismo está causado por errores en la biosíntesis y distribución de la melanina. La melanina se sintetiza en los melanocitos a partir de la tirosina en el melanosoma, que es una organela intracelular rodeada de membrana.
La ausencia de pigmento es generalizada, de modo que afecta a piel, cabello y ojos. Existen tres formas genéticamente distintas: AOC1, AOC2, Y AOC3. La falta de pigmento suele ser más grave en los pacientes con AOC1, sin embargo, estos tipos pueden ser indistinguibles desde el punto de vista clínico debido a un grado importante de solapamiento. Todos se heredan con carácter autonómico recesivo.
·AOC1 (albinismo por déficit de tirosinasa). El error reside en el gen de la tirosinasa, localizado en el brazo largo del cromosoma 11. La enfermedad se subdivide en AOC1-A y AOC1-B, si nos basamos en la actividad enzimática y en las manifestaciones clínicas.
a) AOC1-A (AOC tirosinasa negativo). Una serie de mutaciones en el gen de la tirosinasa hacen que la enzima se torne completamente inactiva. Los pacientes con esta forma suelen presentar los casos más graves de albinismo generalizado. La ausencia de pigmento en la piel, el cabello y los ojos es evidente en el momento del nacimiento y permanece inalterable durante toda la vida. No se broncean y no aparecen nuevos pigmentos ni pecas.
b) AOC1-B. Estas mutaciones del gen de la tirosinasa se traducen en ezimas con una cierta actividad residual. Estos pacientes, aunque en el momento de nacer están completamente despigmentados, son capaces de desarrollar algo de pigmento con la edad y se vuelven rubios pálidos, con ojos azul pálido o avellana. Aparecen nevos pigmentados y se pueden broncear.
·AOC2 (albinismo tirosinasa positivo). Es la forma más frecuente de albinismo generalizado y es especialmente frecuente en los sujetos negros de origen africano. Los pacientes muestran alguna pigmentación de la piel y los ojos en el momento del nacimiento y continúan produciendo pigmento durante toda su vida. Tienen nevos pigmentados y pecsa, pero no se broncean. El error está loxalizado en el gen p, localizado en el brazo largo del cromosoma 15.
·AOC3 (albinismo rojizo). Esta forma se ha identificado sólo en africanos, afroamericanos y nativos de Nueva Guinea. Los pacientes tienen el cabello rojizo y la piel marrón rojiza al llegar a la edad adulta. En la juventud, las manifestaciones clínicas se pueden confundir con las que aparecen en el AOC2. Estos pacientes pueden sintetizar feomelanina pero no eumelanina. La mutación tiene lugar en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa-1.
Los pacientes con afectación de los ojos pueden tener estrabismo, fotofobia, disminución de la agudeza visual y presencia de un reflejo rojo. La ceguera y el cáncer de piel son las principales secuelas tardías del albinismo en sus formas graves.
La ausencia de pigmento es generalizada, de modo que afecta a piel, cabello y ojos. Existen tres formas genéticamente distintas: AOC1, AOC2, Y AOC3. La falta de pigmento suele ser más grave en los pacientes con AOC1, sin embargo, estos tipos pueden ser indistinguibles desde el punto de vista clínico debido a un grado importante de solapamiento. Todos se heredan con carácter autonómico recesivo.
·AOC1 (albinismo por déficit de tirosinasa). El error reside en el gen de la tirosinasa, localizado en el brazo largo del cromosoma 11. La enfermedad se subdivide en AOC1-A y AOC1-B, si nos basamos en la actividad enzimática y en las manifestaciones clínicas.
a) AOC1-A (AOC tirosinasa negativo). Una serie de mutaciones en el gen de la tirosinasa hacen que la enzima se torne completamente inactiva. Los pacientes con esta forma suelen presentar los casos más graves de albinismo generalizado. La ausencia de pigmento en la piel, el cabello y los ojos es evidente en el momento del nacimiento y permanece inalterable durante toda la vida. No se broncean y no aparecen nuevos pigmentos ni pecas.
b) AOC1-B. Estas mutaciones del gen de la tirosinasa se traducen en ezimas con una cierta actividad residual. Estos pacientes, aunque en el momento de nacer están completamente despigmentados, son capaces de desarrollar algo de pigmento con la edad y se vuelven rubios pálidos, con ojos azul pálido o avellana. Aparecen nevos pigmentados y se pueden broncear.
·AOC2 (albinismo tirosinasa positivo). Es la forma más frecuente de albinismo generalizado y es especialmente frecuente en los sujetos negros de origen africano. Los pacientes muestran alguna pigmentación de la piel y los ojos en el momento del nacimiento y continúan produciendo pigmento durante toda su vida. Tienen nevos pigmentados y pecsa, pero no se broncean. El error está loxalizado en el gen p, localizado en el brazo largo del cromosoma 15.
·AOC3 (albinismo rojizo). Esta forma se ha identificado sólo en africanos, afroamericanos y nativos de Nueva Guinea. Los pacientes tienen el cabello rojizo y la piel marrón rojiza al llegar a la edad adulta. En la juventud, las manifestaciones clínicas se pueden confundir con las que aparecen en el AOC2. Estos pacientes pueden sintetizar feomelanina pero no eumelanina. La mutación tiene lugar en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa-1.
Los pacientes con afectación de los ojos pueden tener estrabismo, fotofobia, disminución de la agudeza visual y presencia de un reflejo rojo. La ceguera y el cáncer de piel son las principales secuelas tardías del albinismo en sus formas graves.
El Albinismo
BIBLIOGRAFIA:
- PRINCIPIOS DE ANATOMIA Y FISIOLOGÍA Gerar J. Tortora Nicholas P. Anagnostakos Quinta edición Harla México.
- BIOQUÍMICA DE HARPER David W, Martin Victor W. Rodwell Peter A. Mayes Mexico 2000
- http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Genenzima/Genenzima.htm